甲基丙二酸血症-筛查-遗传代谢病筛查

主实体：甲基丙二酸血症，关系：筛查 ，尾实体：遗传代谢病筛查

关系介绍

待补充

来源

病因不明新生儿惊厥的临床特征及随访观察

1例合并发育迟缓，遗传代谢病筛查诊断为甲基丙二酸血症；6例出院后未再抽搐，3例出院10周内未特殊治疗抽搐停止，目前均生长发育良好。

1例甲基丙二酸血症救治体会

结论 甲基丙二酸血症以溶血尿毒综合征起病,年龄小、起病早、存在生长发育异常、病史迁延难治的溶血尿毒综合征应行遗传代谢病筛查排除代谢性疾病.