主实体:甲基丙二酸血症,关系:相关(转化) ,尾实体:溶血尿毒综合征
待补充
目的 探讨1例以溶血尿毒综合征为主要表型的甲基丙二酸血症患儿的临床表型及治疗方法.
甲基丙二酸血症相关的溶血尿毒综合征
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥、肌张力异常、智力低下、溶血尿毒综合征等,其中MMA为始