甲基丙二酸血症-实验室检查-血氨基酸

主实体：甲基丙二酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：血氨基酸

关系介绍

待补充

来源

中国1003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析

方法 多中心回顾性研究1998年1月-2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异,生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定,661例患者接受了基因分析.

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

鉴别主要是通过尿有机酸分析、血氨基酸和酯酰肉碱谱分析，如尿中检出大量的甲基丙二酸或3-羟基丙酸和甲基枸橼酸，高度提示甲基丙二酸血症或丙酸血症。