甲基丙二酸血症-实验室检查-聚合酶链反应

主实体：甲基丙二酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：聚合酶链反应

关系介绍

待补充

来源

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

方法 依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定及维生素B12负荷试验等,对28例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿进行诊断;应用聚合酶链反应(PCR)对这些患儿及其部分直系亲属、健康对照组的MMACHC基因外显