甲基丙二酸血症-实验室检查-维生素B12负荷试验

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主实体：甲基丙二酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：维生素B12负荷试验

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来源[编辑]

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析[编辑]

方法 依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定及维生素B12负荷试验等,对28例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿进行诊断;应用聚合酶链反应(PCR)对这些患儿及其部分直系亲属、健康对照组的MMACHC基因外显

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