甲基丙二酸血症-实验室检查-尿甲基丙二酸

主实体：甲基丙二酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：尿甲基丙二酸

关系介绍

待补充

来源

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

方法 依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定及维生素B12负荷试验等,对28例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿进行诊断;应用聚合酶链反应(PCR)对这些患儿及其部分直系亲属、健康对照组的MMACHC基因外显

甲基丙二酸血症患者血串联质谱及尿气相色谱质谱检测分析

目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.