甲基丙二酸血症-临床表现-血丙酰肉碱增高

主实体：甲基丙二酸血症，关系：临床表现 ，尾实体：血丙酰肉碱增高

关系介绍

待补充

来源

质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用

对于ＭＳ／ＭＳ检测结果分析，除分析检测物的绝对值外，分析预设的检测物之间的比值也很重要［９-１０］，如血丙酰肉碱增高，提示甲基丙二酸血症或丙酸血症，但此病患者体内有机酸增高，消耗肉碱，且患者由于进食减少，肉碱摄入量减少，导致血液中游离肉碱水平降低，此时结合的肉碱也会降低，如乙酰肉碱水平降低，但丙酰肉碱可能不增高，但不会降低，此时丙酰肉碱与乙酰肉碱比值可显著增高，故不能仅仅依据丙酰肉碱绝对值进行判断，需要依据丙酰肉碱与乙酰肉碱比值进行判断，确诊疾病。

质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用

如血丙酰肉碱增高提示甲基丙二酸血症或丙酸血症，不能区分，需要尿ＧＣ／ＭＳ检测可以将这２种疾病鉴别；希特林蛋白缺乏症血瓜氨酸增高，可伴有甲硫氨酸、酪氨酸及多种酰基肉碱增高，瓜氨酸增高又可提示瓜氨酸血症-Ⅰ型，或精氨酸琥珀酸尿症，故需要结合临床表现及其他实验室检测结果综合分析，或行基因检测进行鉴别。