甲基丙二酸血症-临床表现-结论 反应差

主实体：甲基丙二酸血症，关系：临床表现 ，尾实体：结论 反应差

关系介绍

待补充

来源

甲基丙二酸血症16例

结论 反应差、智力体格发育落后或倒退、惊厥、发作性呕吐、喂养困难、肌张力异常、代谢性酸中毒、高氨血症、头颅MRI出现基底核对称异常信号是甲基丙二酸血症的主要临床特征,不同年龄临床表现不同,气相色谱-质谱法尿有机酸分析是早期诊断的重要依据,确诊后坚持长期合理