甲基丙二酸血症-临床表现-抽搐

主实体：甲基丙二酸血症，关系：临床表现 ，尾实体：抽搐

关系介绍

待补充

来源

儿童基底节对称性病变28例临床分析

结果 甲基丙二酸血症3例、α-酮戊二酸尿症2例、高乳酸血症1例,患儿首发症状为发热、咳嗽和(或)呕吐、腹泻,并迅速进展为抽搐、昏迷,伴酸中毒、血乳酸和丙酮酸增高;7月龄高乳酸血症1例,患儿运动发育落后、喂养困难、反复惊厥发作;VitB_1缺乏性脑病1例,患

以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例

结果 男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs.其母亲携带c.1853T>C

病因不明新生儿惊厥的临床特征及随访观察

1例合并发育迟缓，遗传代谢病筛查诊断为甲基丙二酸血症；6例出院后未再抽搐，3例出院10周内未特殊治疗抽搐停止，目前均生长发育良好。