甲基丙二酸血症-临床表现-尿甲基丙二酸水平升高

主实体：甲基丙二酸血症，关系：临床表现 ，尾实体：尿甲基丙二酸水平升高

关系介绍

待补充

来源

合并型甲基丙二酸血症并发肺动脉高压2例并文献复习

摘要 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系. 方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结. 结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型MMA的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤.2例患儿基因检测显示均有MMACHC基因突变.故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A＞ G(p.Gln27Arg)/c.609G＞ A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A＞G(p.Gln27Arg)/c.637G＞T (p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压. 结论 儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对MMA的筛查.