甲基丙二酸血症
目录
实体介绍[编辑]
待补充
关系[编辑]
高危因素[编辑]
遗传因素[编辑]
筛查[编辑]
基因筛查、Ion Torrent半导体测序技术、Sanger测序、尿有机酸代谢筛查、遗传代谢病筛查
多发地区[编辑]
同义词[编辑]
MMA、methylmalonic acidemia、MAHC、甲基丙二酸尿症
鉴别诊断[编辑]
临床表现[编辑]
视神经萎缩、腹泻、肌张力异常、智能减退、尿甲基丙二酸水平升高、喂养困难、昏迷、发热、智力低下、反复呕吐、视力减退、血丙酰肉碱增高、咳嗽、嗜睡、呕吐、酪氨不愈、酸中毒、锥体束征、抽搐、癫痫、惊厥
预防[编辑]
药物治疗[编辑]
叶酸、左旋肉碱、羟钴胺、甜菜碱、VitB6、左卡尼丁、维生素B12治疗
并发症[编辑]
病理分型[编辑]
晚发型、B12 治疗无效型、有机酸代谢障碍、维生素 B12 治疗有效型
病因[编辑]
预后状况[编辑]
相关（转化）[编辑]
辅助治疗[编辑]
实验室检查[编辑]
血氨基酸、尿有机酸分析、尿GC／MS检测、尿有机酸、血串联质谱分析、血氨、血糖、乳酸、维生素B12负荷试验、聚合酶链反应、尿ＧＣ／ＭＳ检测、血清同型半胱氨酸测定、血串联质谱、酯酰肉碱谱分析、血气分析
