生物素酶缺乏症-同义词-BTDD

主实体：生物素酶缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：BTDD

关系介绍

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来源

生物素酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，致线粒体能量合成障碍，出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现。

生物素酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

1、当小婴儿出现反复癫痫发作、喂养困难、难治性酸中毒、呕吐、腹泻、反复皮肤黏膜损害、智力运动发育迟缓等，或者学龄期、青春期儿童出现痉挛性轻瘫、视力损害等情况时，可能会临床怀疑生物素酶缺乏症（BTDD）。