生物素酶缺乏症

实体介绍

待补充

关系

同义词

BTD、biotinidase deficiency、BTDD

临床表现

痉挛性轻瘫、喂养困难、难治性酸中毒、反复癫痫发作、智力运动发育迟缓、反复皮肤黏膜损害、有机酸尿症、呕吐、视力损害、神经与皮肤系统损害、腹泻、羟基异戊肉碱增高、代谢性酸中毒

发病部位

脊髓

实验室检查

尿GC/MS及生物素酶测定、生物素酶测定、尿气相色谱-质谱联用、生物素酶活性测定、BTD 基因检测、尿有机酸分析

发病年龄

婴幼儿期