溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-病因-LIPA 基因突变

主实体：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，关系：病因 ，尾实体：LIPA 基因突变

实体ID:10905073

关系介绍

待补充

来源

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase deficiency，LALD）是由于LIPA 基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积，为罕见的常染色体隐性遗传病。