溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-实验室检查-LIPA基因检测

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主实体:溶酶体酸性脂肪酶缺乏症,关系:实验室检查 ,尾实体:LIPA基因检测

实体ID:10905159

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(2019年版诊疗指南)(中华医学会文献)[编辑]

7、如果LAL酶活性降低或者LIPA基因检测出现2个等位基因的致病突变,那么就可以确诊为溶酶体酸性脂肪酶缺乏症