溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-发病部位-心血管系统

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来源[编辑]

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(2019年版诊疗指南)(中华医学会文献)[编辑]

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosomal acid lipase deficiency,LALD)是由于LIPA 基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏,导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积,为罕见的常染色体隐性遗传病。