法布里病-筛查-家系筛查

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主实体:法布里病,关系:筛查 ,尾实体:家系筛查

实体ID:11123047

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)(中华医学会文献)[编辑]

1.家系筛查家系筛查对发现新的法布里病患者有重要意义。目前我国缺乏法布里病的流行病学资料,对确诊的法布里病患者进行家系筛查可帮助临床发现潜在的法布里病患者[65],以帮助患者及早接受ERT等治疗,改善预后[10]。国外报道,基于先证者的家系筛查可能平均检测出3~5名新患者[66]。