法布里病-同义词-Anderson-Fabrydisease

主实体：法布里病，关系：同义词 ，尾实体：Anderson-Fabrydisease

实体ID:10920179

关系介绍

待补充

来源

法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）

法布里病(Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由GLA基因突变导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。