枫糖尿症-筛查-Ion Torrent半导体靶向测序技术

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主实体：枫糖尿症，关系：筛查 ，尾实体：Ion Torrent半导体靶向测序技术

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应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究[编辑]

目的 应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变 ,明确其致病突变 ,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性.

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=枫糖尿症-筛查-Ion_Torrent半导体靶向测序技术&oldid=2012266”