枫糖尿症-临床表现-昏迷

主实体：枫糖尿症，关系：临床表现 ，尾实体：昏迷

关系介绍

待补充

来源

经基因分析确诊的枫糖尿症1例并文献复习

结果:男性患儿,于生后6天出现反应差、呕吐、抽搐及昏迷,经颅脑核磁检查,血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析考虑枫糖尿症可能性大.

枫糖尿症（2019年版诊疗指南）

1、首先，如果新生儿筛查的干血片显示亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸增高，或者出现枫糖尿味，以及不明原因的呕吐、嗜睡、昏迷、惊厥、肌张力增高，或间歇性发作等症状，可能需要进一步检查枫糖尿症。