极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-遗传因素-ACADVL 突变
主实体:极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症,关系:遗传因素 ,尾实体:ACADVL 突变
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极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(2019年版诊疗指南)[编辑]
极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,VLCADD)是由于编码细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 VLCAD 的基因 ACADVL 突变所致的常染色体隐性遗传病。