极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-实验室检查-串联质谱血酯酰肉碱谱分析

主实体：极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：串联质谱血酯酰肉碱谱分析

关系介绍

待补充

来源

极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

2.串联质谱血酯酰肉碱谱分析VLCAD 缺陷最主要的代谢产物包括 C14:1、C14:2、C14 和 C12:1，其中以肉豆蔻烯酰基肉碱（C14:1）升高最为明显，因此将此项指标作为诊断极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症最重要的代谢指标。