主实体:成骨不全症,关系:影像学检查 ,尾实体:X线检查
待补充
方法从成骨不全症、Peutz-Jephers综合征、视网膜色素变性3种临床少见病的先证者入手,对其家系成员进行调查,结合综合的临床表现和实验室检查、X线检查、病理及与之相关科室的检查等做出诊断,绘制系谱,进行分析.