成骨不全症-临床表现-骨骼脆性增加
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来源[编辑]
双膦酸盐治疗成骨不全症的研究进展[编辑]
成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.
成骨不全症的分子遗传学[编辑]
成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病.
成骨不全症治疗新药研究进展[编辑]
成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略.
成骨不全症（2019年版诊疗指南）[编辑]
成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。
