成骨不全症-临床表现-骨骼畸形

主实体：成骨不全症，关系：临床表现 ，尾实体：骨骼畸形

关系介绍

待补充

来源

低血磷性佝偻病（2019年版诊疗指南）

成骨不全症患儿可表现为反复骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、听力丧失、牙本质发育不全等，影像学上可表现为反复骨折、骨骼畸形、长骨纤细、颅骨缝间骨，干骺端呈爆米花样改变、胸廓塌陷、脊柱侧弯等，但其血磷水平正常，且骨转换指标 ALP、β-CTX 通常不高。

低磷酸酯酶症（2019年版诊疗指南）

成骨不全症则以四肢长骨纤细、皮质菲薄、多发骨折、骨骼畸形为特征。