成骨不全症-临床表现-骨量低下

主实体：成骨不全症，关系：临床表现 ，尾实体：骨量低下

关系介绍

待补充

来源

成骨不全症（2019年版诊疗指南）

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。