成骨不全症-临床表现-胸廓塌陷

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主实体:成骨不全症,关系:临床表现 ,尾实体:胸廓塌陷

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低血磷性佝偻病(2019年版诊疗指南)[编辑]

成骨不全症患儿可表现为反复骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、听力丧失、牙本质发育不全等,影像学上可表现为反复骨折、骨骼畸形、长骨纤细、颅骨缝间骨,干骺端呈爆米花样改变、胸廓塌陷、脊柱侧弯等,但其血磷水平正常,且骨转换指标 ALP、β-CTX 通常不高。