成骨不全症-临床表现-反复骨折

主实体：成骨不全症，关系：临床表现 ，尾实体：反复骨折

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成骨不全症治疗新药研究进展

成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略.

多段截骨矫形治疗成骨不全性下肢多骨畸形的临床研究

背景:成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)系骨骼I型胶原数量减少或结构异常,导致骨强度显著降低、反复骨折、畸形愈合的罕见疾病.

低血磷性佝偻病（2019年版诊疗指南）

成骨不全症患儿可表现为反复骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、听力丧失、牙本质发育不全等，影像学上可表现为反复骨折、骨骼畸形、长骨纤细、颅骨缝间骨，干骺端呈爆米花样改变、胸廓塌陷、脊柱侧弯等，但其血磷水平正常，且骨转换指标 ALP、β-CTX 通常不高。

成骨不全症（2019年版诊疗指南）

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。