戊二酸血症I型-同义词-glutaric aciduria typeⅠ
主实体:戊二酸血症I型,关系:同义词 ,尾实体:glutaric aciduria typeⅠ
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
三例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床特点及GCDH基因变异分析[编辑]
目的 对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria typeⅠ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.
主实体:戊二酸血症I型,关系:同义词 ,尾实体:glutaric aciduria typeⅠ
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目的 对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria typeⅠ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.