戈谢病-遗传因素-常染色体隐性遗传

主实体：戈谢病，关系：遗传因素 ，尾实体：常染色体隐性遗传

实体ID:10925523

关系介绍

待补充

来源

戈谢病的研究进展（中华医学会文献）

戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病.

非血缘脐血造血干细胞移植治疗戈谢病三例并文献复习（中华医学会文献）

讨论戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，此病首次由法国PhillipeGaucher医生于1882年提出，但直到1965年才明确此病是因GBA缺乏所致葡糖脑苷脂在单核一巨噬细胞内大量积存所致。

清道夫受体B2功能及相关疾病研究进展（中华医学会文献）

2．3戈谢病(Gaucherdesease，GD)戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病。

中国人戈谢病基因突变的分析（中华医学会文献）

戈谢病(gaucherdisease，GD)是一种最常见的溶酶体贮积症，系溶酶体中酸性B-葡萄糖苷酶(acidB-glucosidase，或称葡萄糖脑苷脂酶glucocerebrosidase，GC)缺陷所致，为常染色体隐性遗传。

酶替代治疗戈谢病72例（中华医学会文献）

讨论戈谢病为常染色体隐性遗传疾病，由于R-葡萄糖昔酶缺乏，导致葡萄糖脑昔脂在单核一巨噬细胞的溶酶体中蓄积形成典型戈谢细胞，出现如肝脾大、贫血、血小板减少、骨损害、抽搐等临床表现「’」。