戈谢病-辅助检查-基因分析

主实体：戈谢病，关系：辅助检查 ，尾实体：基因分析

实体ID:10914286

关系介绍

待补充

来源

以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例（中华医学会文献）

患者骨骼受侵显著，支持戈谢病诊断；外周血酶学测定GBA活性不足正常活性的20％，鞘磷脂酶未见异常，进一步排除尼曼匹克病；基因分析发现GBA基因纯合突变，确诊GD。