戈谢病-影像学检查-腹部B超

主实体：戈谢病，关系：影像学检查 ，尾实体：腹部B超

实体ID:10914357

关系介绍

待补充

来源

非血缘脐血造血干细胞移植治疗戈谢病三例并文献复习（中华医学会文献）

一、本组病例资料例I女，3．8岁，3岁时腹部出现增大，呈进行性加重，至当地医院行腹部B超示肝脏大、巨脾，骨髓形态学见戈谢细胞，怀疑“戈谢病”，至北京协和医院查GBA为1．0nmoL／(h·mgpr)[协和医院参考值6．0～16．7nmol／(h·mgpr)]，确诊为戈谢病I型，2013年2月27日入我院，血常规波动：白细胞(1．33～1．57)x109／L，中性粒细胞(1．33～0．33)x109／L，血红蛋白37～44∥L，血小板(13～25)x109／L，GBA基因可见纯合突变(c．703T>C，P．$235p)(图1)，腹部B超示肝左叶约9．2cm×5．8cm，右叶斜径约14．8cm，下缘达右侧髂嵴；脾脏下缘耻骨联合上，右上侧缘达脐部正中偏右侧。