戈谢病-影像学检查-串联质谱

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主实体:戈谢病,关系:影像学检查 ,尾实体:串联质谱

实体ID:10922569

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用(中华医学会文献)[编辑]

β-葡萄糖脑苷脂酶可水解葡萄糖脑苷脂为神经酰胺和葡萄糖,串联质谱通过检测神经酰胺水平反映葡萄糖脑苷脂酶活性,达到筛查或诊断戈谢病的目的[21-22]。