戈谢病-实验室检查-GBA 基因分析

主实体：戈谢病，关系：实验室检查 ，尾实体：GBA 基因分析

实体ID:10907091

关系介绍

待补充

来源

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

1.戈谢病患者根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状，骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应行白细胞或培养的皮肤成纤维细胞β-葡糖脑苷脂酶活性测定，或 GBA 基因分析。