戈谢病-同义词-Gaucherdisease

主实体：戈谢病，关系：同义词 ，尾实体：Gaucherdisease

实体ID:10941242

关系介绍

待补充

来源

以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例（中华医学会文献）

戈谢病(Gaucherdisease，GD)是一种伴有骨损害的常染色体隐性遗传罕见病，其典型的骨损害为烧瓶样改变。

清道夫受体B2功能及相关疾病研究进展（中华医学会文献）

pGCase是一种重要的溶酶体酶，缺乏导致葡糖神经酰胺(glucosylceramide，GlcCer)堆积，与戈谢病(Gaucherdisease，GD)的发病相关‘“”]。

酶替代治疗戈谢病72例（中华医学会文献）

戈谢病(Gaucherdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种。

中国10例戈谢病基因型与临床表型的相关性（中华医学会文献）

戈谢病（Gaucherdisease，GD）是一种较常见的溶酶体贮积症，其贮积物为葡萄糖脑苷脂（葡萄糖神经酰胺），为常染色体隐性遗传，是由于溶酶体中酸性β-葡萄糖苷酶（acidβ-glucosidase，GC或称glucocerebrosidase，葡萄糖脑苷脂酶）缺陷所致。

儿童戈谢病骨骼影像特征分析（中华医学会文献）

戈谢病(Gaucherdisease，GD)受累部位包括(张宁宁、段晓岷、祁大义、孙国强、彭芸、刘宁瑶、尹光恒、曾津津)，血液病中心(段彦龙、张永红、臧晏)骨、肝、脾、肺及中枢神经系统等，骨骼受累常为首发症状，有很高的发病率，严重者可致残，儿童GD病情的进展速度较成人迅速。