戈谢病-临床表现-抽搐

主实体：戈谢病，关系：临床表现 ，尾实体：抽搐

实体ID:10939751

关系介绍

待补充

来源

酶替代治疗戈谢病72例（中华医学会文献）

讨论戈谢病为常染色体隐性遗传疾病，由于R-葡萄糖昔酶缺乏，导致葡萄糖脑昔脂在单核一巨噬细胞的溶酶体中蓄积形成典型戈谢细胞，出现如肝脾大、贫血、血小板减少、骨损害、抽搐等临床表现「’」。