强直性肌营养不良-相关(转化)-白内障

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主实体:强直性肌营养不良,关系:相关(转化) ,尾实体:白内障

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

强直性肌营养不良3个家系26例患者白内障发病的特征[编辑]

背景:白内障并不是强直性肌营养不良必须症状,但它可以是强直性肌营养不良患者早期甚至惟一的临床体征,分子诊断可作为强直性肌营养不良的诊断提供重要依据.

强直性肌营养不良3个家系26例患者白内障发病的特征[编辑]

其中8例患者白内障强直性肌营养不良惟一的早期表现,其CTG重复数均高于正常值.

强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系[编辑]

强直性肌营养不良白内障的分子诊断关系

强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系[编辑]

目的观察强直性肌营养不良(DM)临床典型或可疑的患者并符合分子诊断标准的25例患者中白内障发病率、特点及与强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶、T-胸腺嘧啶、G-乌嘌呤)重复次数的关系.