强直性肌营养不良

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实体介绍[编辑]

待补充

关系[编辑]

遗传因素[编辑]

常染色体显性遗传

同义词[编辑]

myotonic dystrophyMDDM

病理分型[编辑]

1 型和 2 型DM2DM11 型2 型、[[强直性肌营养不良-病理分型-散发型强直性肌营养不良病例.强直性肌营养不良为多系统受累的常染色体显性遗传疾病,可累及骨骼肌 、心脏 、呼吸系统 、神经系统 、内分泌系统 、眼 、胃肠道多系统.本篇对一确诊的散发型强直性肌营养不良 Ⅰ 型|散发型强直性肌营养不良病例.强直性肌营养不良为多系统受累的常染色体显性遗传疾病,可累及骨骼肌 、心脏 、呼吸系统 、神经系统 、内分泌系统 、眼 、胃肠道多系统.本篇对一确诊的散发型强直性肌营养不良 Ⅰ 型]]

临床表现[编辑]

肌萎缩肌球现象肌病面容肌无力肌强直肌肉进行性无力萎缩

并发症[编辑]

性腺萎缩脱发白内障秃顶

鉴别诊断[编辑]

强直性肌病遗传性肌病

发病部位[编辑]

心脏中枢神经系统胃肠道内分泌系统骨骼肌呼吸系统神经系统

组织学检查[编辑]

肌肉活检

实验室检查[编辑]

DMPKDMPK和ZNF9基因重复序列检测

影像学检查[编辑]

心电图肌电图