异戊酸血症-实验室检查-血液酯酰肉碱谱

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来源[编辑]

新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析[编辑]

经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症.