异戊酸血症-同义词-IVA

主实体：异戊酸血症，关系：同义词 ，尾实体：IVA

关系介绍

待补充

来源

串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用

HMG）2例，β-酮硫解酶缺乏症（BKT）3例，异戊酸血症（IVA）1例，戊二酸血症（）GA-I型3例，戊二酸血症GA-I型1例。

异戊酸血症2例患儿的临床研究并文献复习

目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.

异戊酸血症（2019年版诊疗指南）

异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）为一种常染色体隐性遗传性有机酸血 症。