尼曼匹克病-组织学检查-骨髓涂片

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尼曼匹克病(2019年版诊疗指南)[编辑]

对临床疑似尼曼匹克病的患者,尤其骨髓涂片见尼曼匹克细胞而酸性鞘磷脂酶活性正常的患者,建议行NPC1和NPC2基因突变分析,以明确诊断。