尼曼匹克病-病因-SMPD1基因突变

主实体：尼曼匹克病，关系：病因 ，尾实体：SMPD1基因突变

关系介绍

待补充

来源

溶酶体异常与耳聋

1C1型尼曼匹克病（Niemann-PicktypeC1，NPC1），尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病，主要包括两类代谢异常：1、SMPD1基因突变导致磷酸鞘磷脂酶缺陷，出现磷酸鞘磷脂代谢障碍，包括A、B两型；2、NPC1或NPC2基因突变将导致C型尼曼匹克病（C1型95％、C2型5％），NPC1是溶酶体跨膜蛋白，与小分子可溶性蛋白NPC2共同负责细胞内胆固醇的转运。