主实体:家族性地中海热,关系:同义词 ,尾实体:CAPS
实体ID:10944569
待补充
MEFV、NLRP3、TNFRSF1A、MVK被认为是家族性地中海热(FMF)、Cryopyrin相关性周期热综合征(CAPS)、肿瘤坏死因子相关周期热综合征(TRAPS)、高IgD综合征(HIDS)的致病基因,部分PFAPA患儿检测出上述基因的杂合变异[3]。