威廉姆斯综合征-鉴别诊断-22q11.2 缺失综合征

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威廉姆斯综合征(2019年版诊疗指南)[编辑]

威廉姆斯综合征应与其他以发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、身材矮小,特殊面容和(或)先天性心脏病为特征的综合征进行鉴别诊断,如 Noonan 综合征,22q11.2 缺失综合征(DiGeorge 综合征),Smith-Magenis 综合征,Kabuki 综合征等,见表 117-1。