威廉姆斯综合征-临床表现-双耳位置低等

主实体：威廉姆斯综合征，关系：临床表现 ，尾实体：双耳位置低等

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威廉姆斯综合征（2019年版诊疗指南）

表 117-1威廉姆斯综合征的鉴别诊断疾病鉴别致病基因或微缺失相似点不同点Noonan 综合征PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF 和MAP2K1肺动脉狭窄矮小精神发育迟滞特殊面容：眼距增宽、眼角下斜、上睑下垂、双耳位置低等，颈蹼，漏斗胸，隐睾，出血体质和淋巴性水肿Kabuki 综合征KMT2DKDMA6发育迟缓、轻至中度智力障碍、主动脉狭窄特殊面容：睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧 1/3 外翻，弓形眉伴外侧 1/3 眉毛稀疏等，严重喂养困难DiGeorge 综合征22q11.2 杂合性缺失心脏圆锥动脉干畸形胸腺发育不良、低钙血症、颅面畸形Smith-Magenis 综合征RAI1声音嘶哑、精神运动和生长迟缓、睡眠问题、行为异常短头畸形、面中部发育不全、下颌前突、肌张力低752。