多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-同义词-multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

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多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(2019年版诊疗指南)[编辑]

多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),又称为戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia Ⅱ)或戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria Ⅱ),是基因缺陷导致线粒体中电子传递黄素蛋白(ETF)或电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)功能障碍所致的脂肪酸氧化代谢紊乱。