多发性骨髓瘤-发病部位-直肠

主实体：多发性骨髓瘤，关系：发病部位 ，尾实体：直肠

实体ID:11103556

关系介绍

待补充

来源

COQ8B基因突变的多发性骨髓瘤1例（中华医学会文献）

摘要 病史摘要 患者，男，28岁，因"乏力纳差伴呕吐1个多月"入院，明确诊断为"多发性骨髓瘤，k轻链型，Ⅲ期（ISS分期），高危（mSMART3.0），侵犯胸壁、直肠"，完善遗传病全外显子组测序检测（先证者、父母三人家系）提示本人及其父均有 辅酶Q8B （coenzyme Q8B，COQ8B）移码变异，变异频率为47.5%。