地中海贫血-筛查-联合生化筛查

主实体：地中海贫血，关系：筛查 ，尾实体：联合生化筛查

实体ID:10971539

关系介绍

待补充

来源

新生儿基因筛查在遗传性疾病中的应用进展（中华医学会文献）

本文综述新生儿基因筛查作为一级筛查在基因表型明确的单基因遗传性疾病（遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、原发性免疫缺陷及进行性假肥大性肌营养不良等）中的应用、作为二级筛查联合生化筛查在遗传代谢性疾病中的应用及其在重症监护病房危重症新生儿疾病诊断中的应用。