地中海贫血-病理分型-东南亚缺失型
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来源[编辑]
41例地中海贫血患者的基因诊断与临床分析(中华医学会文献)[编辑]
结论 本地区地中海贫血基因突变类型较复杂,α-地中海贫血以东南亚缺失型(-SEA)为主,β-地中海贫血以17位点突变发病率最高,此结果有别于其他地区该病类型的文献报道.
潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查(中华医学会文献)[编辑]
在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78.26%( 90/115),以东南亚缺失型(--SEA)为主;β地贫与21.74%( 25/115),其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为Hb Q-Thailand
东莞地区119例α-与β-地中海贫血基因突变类型分析(中华医学会文献)[编辑]
结果 119例地中海贫血患者中,检测出α-地中海贫血56例(均为东南亚缺失型),β-地中海贫血63例(其中有1例为双重杂合子CD17/-28).