地中海贫血-病理分型-β地贫
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来源[编辑]
1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析(中华医学会文献)[编辑]
方法 对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia 全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊.
潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查(中华医学会文献)[编辑]
在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78.26%( 90/115),以东南亚缺失型(--SEA)为主;β地贫与21.74%( 25/115),其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为Hb Q-Thailand
血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值(中华医学会文献)[编辑]
[结论]血红蛋白电泳在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量,将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫,有效地筛查出高危夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础.
江西省赣南地区地中海贫血基因型分析(中华医学会文献)[编辑]
结论:赣南地区地中海贫血基因型分布特点:发病率依次为α地贫、β地贫、α复合3地贫,其中α地贫以--SEA/αα基因缺失为主,β地贫以CD41-42/N基因突变为主,α复合β地贫也以此两种基因型复合为主.